Amniocentesi e Villocentesi.

La gran parte dei bambini sono sani, ma circa l’1% nasce con seri handicap fisici o mentali. Una delle cause più comuni di ciò è rappresentata dalla sindrome di Down, che insorge quando il feto riceve dai genitori un cromosoma 21 in più del normale (trisomia 21). La causa più comune è rappresentata dall’età materna, sebbene ciò possa verificarsi indipendentemente da questa (vedi tabella seguente).

Screening per la sindrome di Down e test diagnostici.

La sola procedura che dia la certezza se il feto sia affetto o meno da sindrome di Down, è eseguire un test diagnostico, cioè una amniocentesi od una biopsia dei villi coriali (CVS).

-La CVS si esegue tra l’11 e la 14 settimana di gravidanza con il prelievo di una piccola quantità di tessuto placentare.

-L’amniocentesi consiste nel prelievo del liquido che circonda il feto e si esegue di regola dopo la 15° settimana. Entrambi i prelievi consentono di ottenere materiali, che hanno lo stesso corredo cromosomico del feto, permettendo così lo studio dei cromosomi fetali. Il principale problema di questi prelievi è che essi possano causare un aborto, anche in caso di corredo cromosomico normale. 

Il rischio di aborto è di circa l’1% per entrambe.